PRESENTAZIONE

Il corso si propone di far conoscere  e comprendere i principi fondamentali della genetica formale. Vengono interpretati i modelli ereditari dei caratteri mendeliani e  illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni  sul cromosoma. Le aree principali sono la trasmissione genetica,e i meccanismi di variabilità stabilità del materiale genetico. Il corso fornisce agli studenti le capacità di risolvere semplici problemi di Genetica generale per mezzo di lezioni interattive 

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il presente insegnamento si propone di far acquisire agli studenti le conoscenze basilari nell'ambito della genetica generale. La frequenza e la partecipazione attiva all'attività formativa proposta e lo studio individuale consentiranno allo studente di maturare le competenze necessarie e di acquisire capacità di analisi critica e di esposizione, assieme alla padronanza della specifica terminologia:

L’insegnamento si pone l’obiettivo di:

- fornire agli studenti le nozioni base in materia di:

a) ereditarietà, con particolare attenzione ai principi generali applicabili all’uomo e allo studio di malattie mendeliane monogeniche

b) meccanismi che sono alla base della generazione di varianti patogenetiche e delle loro conseguenze

c) possibili applicazioni in campo medico delle leggi della genetica

Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:

• Riconoscere meccanismi ereditari che sottendono patologie umane
• Applicare le capacità acquisite nel risolvere semplici problemi di genetica generale
• Comparare i modelli ereditari dei caratteri mendeliani.
• Spiegare i principi fondamentali della genetica formale
• Conoscere i metodi per determinare le posizioni relativi dei geni sui cromosomi

PREREQUISITI

Conoscenze di base sui processi di divisione cellulare e l’organizzazione del materiale genetico

MODALITA' DIDATTICHE

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e prevede la frequenza obbligatoria. L'insegnamento è articolato in lezioni frontali proposte con ausilio di presentazione in Power Point; nel corso delle lezioni svolte dal docente verranno esposti i principali concetti di biologia cellulare, applicati a diversi esempi e attraverso la  discussione critica in aula .Le modalità di erogazione della didattica potranno, a seconda delle esigenze, essere affrontate anche in remoto, mediante connessioni di rete, preventivamente concordate tra docente, studenti e singole Sedi di Insegnamento.

Nel suo lavoro personale lo studente dovrà acquisire i concetti alla base dell'omeostasi e i principali processi fisiologici inerenti la comunicazione cellulare, la replicazione cellulare e la regolazione dell'espressione genica.

Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb); il docente si rende reperibile su appuntamento per ulteriori chiarimenti o eventuali spiegazioni durante ricevimento, qualora lo studente ne abbia necessità. 

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica Generale:

Mitosi e Meiosi.
Significato genetico della meiosi
Leggi di Mendel: Segregazione; Assortimento Indipendente.
Cromosomi sessuali; Caratteri legati al sesso.
Estensione dell’analisi genetica mendeliana
Geni concatenati e ricombinazione.
I diversi tipi di mutazione e loro conseguenze biologiche.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Per aiutare lo studente nell'apprendimento, vengono messi a disposizione gli appunti di lezione al link del corso su AulaWeb (https://sanitarie.aulaweb.unige.it/course/view.php?id=518)). Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

Lo studente può utilizzare anche altri testi di Genetica generale di livello universitario, purchè di edizioni pubblicate negli ultimi 5-6 anni.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

RENATA BOCCIARDI

SVEVA BOLLINI

ROBERTO EGGENHOFFNER

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

I semestre e come da comunicazione del competente ufficio di ogni relativa sede.

Orari delle lezioni

GENETICA GENERALE

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame si sostiene a livello di corso integrato. Il corso integrato “Fisica, Biologia, Genetica e Statistica” è strutturato in tre frazioni, definite come Frazione A (Fisica, Radioterapia e Statistica), Frazione B (Biologia, Genetica Generale e Genetica medica) e Frazione C (Informatica).

Per la Frazione B (Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica) l'esame consiste di una prova scritta (10 domande a risposta multipla per ciascun insegnamento; ogni domanda vale 1 punto; non sono previsti punteggi negativi per domande sbagliate); il test si considera passato con un punteggio minimo di 15 punti sui 30 disponibili (15/30). 

N.B.: Fermo restando che il voto minimo utile sia un punteggio di 15, tale punteggio può contenere al massimo uno ed un solo voto -per un insegnamento- pari a 4 punti (i.e. Biologia 5, Genetica Generale 4 e Genetica Medica 6 produce un punteggio minimo accettato di 15 punti; nel caso di Biologia 4, Genetica Generale 4 e Genetica Medica 10 il compito è considerato comunque insufficiente anche se il punteggio complessivo è di 18). Se il punteggio ottenuto è insufficiente, l'esame va ripetuto per TUTTI gli insegnamenti (i.e. Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica) della Frazione. Si ricorda inoltre che il punteggio della Frazione B, almeno pari a 15, sommato al risultato della Frazione A deve risultare uguale o superiore a 36 (trentasei) punti complessivi. 

Il voto finale per il corso integrato “Fisica, Biologia, Genetica e Statistica” deriva dalla somma delle votazioni conseguite in ciascuna frazione (punti per la Frazione A +punti per la Frazione B+ punti per la Frazione C). Il voto finale verrà calcolato sulla media pesata dei risultati delle tre frazioni. Gli studenti che, proveniendo da altre Facoltà o sedi Universitarie, dovessero sostenere solo esami relativi ad alcuni insegnamenti devono ottenere un voto minimo di 5/10 per ciascuo specifico insegnamento richiesto. Le Frazioni non sono propedeutiche le une per le altre e quindi i relativi esami possono essere sostenuti in qualunque ordine. 

Agli studenti è richiestio di superare gli esami relativi alle tra Frazioni entro l'ultimo appello di Settembre del corrispondente Anno Accademicoe solo in questo caso il Coordinatore del corso provvederà a registrare la votazione complessiva. Se le Frazioni non sono state completate entro l'ultima sessione utile di Settembre, le votazioni conseguite dallo studente saranno cancellate e lo stesso dovrà risostenere gli esami di TUTTE le Frazioni. 

Se necessario, gli esami scritti potanno essere effettuati on-line mediante connessioni di rete. Si invitano pertanto gli studenti a prendere ATTENTA visione dei requisiti e delle modalità di fruizione dell'esame stesso, per ogni sessione prevista a calendario.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

1. con la modalità d’esame scelta quali capacità, conoscenze, competenze voglio andare a verificare/ quale livello di preparazione e in che ambito voglio verificare?

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Le domande coprono i punti fondamentali dell’intero programma svolto e sono tese a verificare l'acquisizione delle conoscenze di base in materia di genetica formale.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

L’iscrizione agli esami delle Frazioni A e B è tassativamente sul sistema di prenotazione online non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.
-Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in  aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione in presenza e riportato nelle diapositive.in aula web

• https://www.aulaweb.unige.it 

Il docente riceve previo appuntamento (via e-mail o telefono) per ulteriori chiarimenti e spiegazioni durante ricevimento.