PRESENTAZIONE

Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

• Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia
• Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base
• Conoscere le leggi  generali dell'ereditarietà  dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne  la trasmissione
• Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana
• Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e  Genetica batterica.
• Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L’insegnamento si pone l’obiettivo di fornire agli studenti una generale comprensione delle principali tematiche relative alla genetica medica.

Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:

• Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.
• Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.
• Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
• Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
• Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
• Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
• Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Ereditarietà  mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo.
Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.

Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.

Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.

Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi.
Distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base.

Caratteri multifattoriali: elementi di base.
Farmacogenetica: elementi di base.
Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico si può scaricare da Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it).

Per approfondimenti:

- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016

- Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”- Ediz. Masson

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni si svolgono durante il I semestre a partire da ottobre 2019.

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Prova scritta per il modulo di Genetica Medica (n. 10 domande a  risposta multipla). Lo studente dovrà individuare la risposta corretta tra le quattro proposte.

L’esame dell’Insegnamento integrato è un unico esame scritto per i 4 moduli (ognuno 10 domande) che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 24/40 (18/30).

La durata dell’esame complessiva è 60 minuti.

Gli studenti  provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di  discipline da integrare.
 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, deve riportare un voto non inferiore a 18/30.

Le domande del quiz sono sviluppate con la finalità di valutare l’apprendimento cognitivo delle conoscenze di base sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle  malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, al coinvolgimento della persona e della famiglia nella definizione genetica della malattia, alla problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.

ALTRE INFORMAZIONI

Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it)