PRESENTAZIONE

Il corso si propone di far conoscere  e comprendere i principi fondamentali della genetica formale. Vengono interpretati i modelli ereditari dei caratteri mendeliani e  illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni  sul cromosoma. Le aree principali sono la trasmissione genetica,e i meccanismi di variabilità stabilità del materiale genetico. Il corso fornisce agli studenti le capacità di risolvere semplici problemi di Genetica generale per mezzo di lezioni interattive 

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il presente insegnamento si propone di far acquisire agli studenti le conoscenze basilari nell'ambito della genetica generale. La frequenza e la partecipazione attiva all'attività formativa proposta e lo studio individuale consentiranno allo studente di maturare le competenze necessarie e di acquisire capacità di analisi critica e di esposizione, assieme alla padronanza della specifica terminologia:

L’insegnamento si pone l’obiettivo di:

- fornire agli studenti le nozioni base in materia di:

a) ereditarietà, con particolare attenzione ai principi generali applicabili all’uomo e allo studio di malattie mendeliane monogeniche

b) meccanismi che sono alla base della generazione di varianti patogenetiche e delle loro conseguenze

c) possibili applicazioni in campo medico delle leggi della genetica

Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:

• Riconoscere meccanismi ereditari che sottendono patologie umane
• Applicare le capacità acquisite nel risolvere semplici problemi di genetica generale
• Comparare i modelli ereditari dei caratteri mendeliani.
• Spiegare i principi fondamentali della genetica formale
• Conoscere i metodi per determinare le posizioni relativi dei geni sui cromosomi

PREREQUISITI

Conoscenze di base sui processi di divisione cellulare e l’organizzazione del materiale genetico

MODALITA' DIDATTICHE

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e prevede la frequenza obbligatoria. L'insegnamento è articolato in lezioni frontali proposte con ausilio di presentazione in Power Point; nel corso delle lezioni svolte dal docente verranno esposti i principali concetti di genetica generale, applicati a diversi esempi, attraverso la  discussione critica in aula e tramite la risoluzione di esercizi pratici .

Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb); il docente si rende reperibile su appuntamento per ulteriori chiarimenti o eventuali spiegazioni durante ricevimento, qualora lo studente ne abbia necessità.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica Generale:

Mitosi e Meiosi.
Significato genetico della meiosi
Leggi di Mendel: Segregazione; Assortimento Indipendente.
Cromosomi sessuali; Caratteri legati al sesso.
Estensione dell’analisi genetica mendeliana
Geni concatenati e ricombinazione.
I diversi tipi di mutazione e loro conseguenze biologiche.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Per aiutare lo studente nell'apprendimento, vengono messi a disposizione gli appunti di lezione al link del corso su AulaWeb (https://sanitarie.aulaweb.unige.it/course/view.php?id=518)). Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

Lo studente può utilizzare anche altri testi di Genetica generale di livello universitario, purchè di edizioni pubblicate negli ultimi 5-6 anni.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

EMILIA BELLONE

RENATA BOCCIARDI

SVEVA BOLLINI

WILLIAM BRUNO

SERENA CAPPATO

RENZO GIACINTO CORVO'

EMILIO DI MARIA

ROBERTO EGGENHOFFNER

PAOLO GIANNONI

FRANCESCO MASULLI

ALDAMARIA PULITI

GIANNI VIARDO VERCELLI

FRANCESCA LANTIERI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

ROBERTO EGGENHOFFNER

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

I semestre e come da comunicazione del competente ufficio di ogni relativa sede.

Orari delle lezioni

GENETICA GENERALE

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame si sostiene a livello di corso integrato. La valutazione dell’apprendimento per lo specifico insegnamento avviene tramite quiz a risposta multipla

Il quiz di Genetica generale consiste in 10 domande a risposta multipla. Lo studente dovrà individuare la risposta corretta per ogni domanda tra le 4 risposte proposte. Per ogni singolo insegnamento è necessario rispondere correttamente ad  almeno 5 domande.

Si rimanda alla scheda dell'insegnamento integrato per la modalità d'esame complessiva.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

1. con la modalità d’esame scelta quali capacità, conoscenze, competenze voglio andare a verificare/ quale livello di preparazione e in che ambito voglio verificare?

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Le domande coprono i punti fondamentali dell’intero programma svolto e sono tese a verificare l'acquisizione delle conoscenze di base in materia di genetica formale.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

L’iscrizione agli esami delle Frazioni A e B è tassativamente sul sistema di prenotazione online non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.
-Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in  aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione in presenza e riportato nelle diapositive.in aula web

• https://www.aulaweb.unige.it 

Il docente riceve previo appuntamento (via e-mail o telefono) per ulteriori chiarimenti e spiegazioni durante ricevimento.