GENETICA GENERALE

GENETICA GENERALE

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iten
Codice
72711
ANNO ACCADEMICO
2021/2022
CFU
1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) GE SAN MARTINO

1 CFU al 1° anno di 9277 INFERMIERISTICA PEDIATRICA (L/SNT1) GE SAN MARTINO

1 CFU al 1° anno di 9278 OSTETRICIA (L/SNT1) GE SAN MARTINO

SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/13
LINGUA
Italiano
SEDE
GE SAN MARTINO (INFERMIERISTICA)
periodo
1° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:
materiale didattico

PRESENTAZIONE

L’insegnameno presenterà agli studenti i concetti fondamentali che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari, sia nel caso replicazione mitotica che meiotica. Si prenderà in considerazione l’analisi Mendeliana e la sua estensione, con particolare riferimento alla trasmissione dei caratteri legati ai cromosomi sessuali, ai fenomeni di ricombinazione genica, alle mutazioni ed alle loro conseguenze biologiche.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

  • OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

L’insegnamento si propone di far acquisire agli studenti le leggi generali dell'ereditarietà dei caratteri negli organismi viventi e di farne loro comprenderne la trasmissione. Ci si attende che gli studenti sappiano analizzare gli aspetti generali dell’organizzazione genica e di eventi ricombinativi nelle cellule e negli organisi superiori, e che sappiano interpretare il significato e le conseguenze biologiche di alterazioni a carico del corredo genetico.

 

  • RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI:
  • Gli studenti dovranno conoscere ed aver compreso il significato delle diverse modalità replicative delle cellule; dovranno ricordare e comprendere il significato delle leggi Mendeliane e di loro eventuali eccezioni, nonchè dei principi dell’estensione dell’analisi Mendeliana. Dovranno inoltre saper applicare tale conoscenza alla risoluzione di semplici problemi di analisi genetica e di eventi ricombinativi. Gli studenti dovranno inoltre saper dedurre criticamente gli effetti di eventuali mutazioni a carico di un gene, ed essere in grado di  correlarne cause/effetti con eventuali patologie.

PREREQUISITI

Conoscenze di base sui processi di divisione cellulare e l’organizzazione del materiale genetico

Modalità didattiche

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in Power Point; la  discussione critica in aula e la revisione di punti del programma di maggiore difficoltà è fortemente incoraggiata. Le modalità di erogazione della didattica potranno, a seconda delle esigenze, essere affrontate anche in remoto, mediante connessioni di rete, preventivamente concordate tra docente, studenti e singole Sedi di Insegnamento. Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb); il docente si rende reperibile su appuntamento per ulteriori chiarimenti o eventuali spiegazioni durante ricevimento, qualora lo studente ne abbia necessità. 

PROGRAMMA/CONTENUTO

Divisione mitotica (profase, metafase, anafase, telofase) e cromatidi fratelli. Ruolo del citoscheletro e dei centrioli. Divisione meiotica (divisione I e II); significato biologico della divisione riduzionale; scopo delle tetradi e del crossing over; gametogenesi maschile e femminile. Allelia, genotipo e fenotipo. Leggi Mendeliane (I, II e III). Cromosomi sessuali ed eredità legata al sesso. Estensioni delle leggi Mendeliane: interazioni alleliche, interazioni geniche, epistatsi. Concatenazione genica; calcolo della frequanza di ricombinazione e mappe di concatenazione. Mutazioni: puntiformi (delezione, inserzione) e loro effetti biologici; agenti mutageni fisici e chimici (radiazioni, analoghi di basi, modifica delle basi, intercalanti) o funzionali (espansioni). Meccanismi di riparo del DNA (BER, NER, Mismatch repair).

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Per aiutare lo studente nell'apprendimento, vengono messi a disposizione gli appunti di lezione al link del corso su AulaWeb (https://sanitarie.aulaweb.unige.it/course/search.php?search=biologia). Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media. Lo studente può inoltre utilizzare i testi di Biologia/Genetica qui di seguito consigliati:

D. Sadava et al.; Biologia: 1La cellula. Zanichelli Ed.

D. Sadava et al.; Biologia: 2L’ereditarietà ed il genoma. Zanichelli Ed.

E.P. Solomon et al., Elementi di Biologia. EdiSes Ed.

Alberts et al. “L’essenziale di biologia molecolare della cellula”, Zanichelli Ed.

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Il Prof. William Bruno riceve su appuntamento, da fissare preferibilmente tramite e-mail (william.bruno@unige.it) o telefono (010-3538982). Il Prof. Paolo. Giannoni riceve preferenzialmente gli studenti il Martedì, dalle ore 09:00 alle ore 11:00, presso la Sezione di Biologia, Dipartimento di Medicina Sperimentale, ingresso Via Pastore 3 od ingresso C.so Europa 30, secondo piano; 16132 – Genova. Tuttavia è vivamente consigliabile richiedere in ogni caso un appuntamento, contattando il docente via mail: paolo.giannoni@unige.it o per via telefonica al numero 01035338201.

LEZIONI

Modalità didattiche

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in Power Point; la  discussione critica in aula e la revisione di punti del programma di maggiore difficoltà è fortemente incoraggiata. Le modalità di erogazione della didattica potranno, a seconda delle esigenze, essere affrontate anche in remoto, mediante connessioni di rete, preventivamente concordate tra docente, studenti e singole Sedi di Insegnamento. Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb); il docente si rende reperibile su appuntamento per ulteriori chiarimenti o eventuali spiegazioni durante ricevimento, qualora lo studente ne abbia necessità. 

INIZIO LEZIONI

I semestre e come da comunicazione del competente ufficio di ogni relativa sede.

ESAMI

Modalità d'esame

L’esame si sostiene a livello di corso integrato. Il corso integrato “Fisica, Biologia, Genetica e Statistica” è strutturato in tre frazioni, definite come Frazione A (Fisica, Radioterapia e Statistica), Frazione B (Biologia, Genetica Generale e Genetica medica) e Frazione C (Informatica).

Per la Frazione B (Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica) l'esame consiste di una prova scritta (10 domande a risposta multipla per ciascun insegnamento; ogni domanda vale 1 punto; non sono previsti punteggi negativi per domande sbagliate); il test si considera passato con un punteggio minimo di 15 punti sui 30 disponibili (15/30). 

L’esame per lo specifico insegnamento Genetica Generale prevede la risoluzione di un compito scritto -da svolgere in presenza o in modalità remota, a seconda delle esigenze – che consta di 10 domande attinenti l’insegnamento; le domande proposte verteranno su tutte le parti del programma svolto a lezione. Nel compito scritto verranno utilizzati diversi tipi di domande, tra cui quelle a risposta multipla, domande di correlazione e domande grafiche (prevalentemente rimandanti a pittogrammi/schemi proposti a lezione o esplicativi). Il tempo per rispondere alle domande sarà contingentato in 10 minuti (ciò vale per ciascun insegnamento tra quelli costituenti la Frazione B del corso integrato, sia nel caso degli scritti in presenza che degli scritti svolti con modalità in remoto).

N.B.: Fermo restando che il voto minimo utile sia un punteggio di 15, tale punteggio può contenere al massimo uno ed un solo voto -per un insegnamento- pari a 4 punti (i.e. Biologia 5, Genetica Generale 4 e Genetica Medica 6 produce un punteggio minimo accettato di 15 punti; nel caso di Biologia 4, Genetica Generale 4 e Genetica Medica 10 il compito è considerato comunque insufficiente anche se il punteggio complessivo è di 18). Se il punteggio ottenuto è insufficiente, l'esame va ripetuto per TUTTI gli insegnamenti (i.e. Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica) della Frazione. Si ricorda inoltre che il punteggio della Frazione B, almeno pari a 15, sommato al risultato della Frazione A deve risultare uguale o superiore a 36 (trentasei) punti complessivi. 

Il voto finale per il corso integrato “Fisica, Biologia, Genetica e Statistica” deriva dalla somma delle votazioni conseguite in ciascuna frazione (punti per la Frazione A +punti per la Frazione B+ punti per la Frazione C). Il voto finale verrà calcolato sulla media pesata dei risultati delle tre frazioni. Gli studenti che, proveniendo da altre Facoltà o sedi Universitarie, dovessero sostenere solo esami relativi ad alcuni insegnamenti devono ottenere un voto minimo di 5/10 per ciascuo specifico insegnamento richiesto. Le Frazioni non sono propedeutiche le une per le altre e quindi i relativi esami possono essere sostenuti in qualunque ordine. 

Agli studenti è richiestio di superare gli esami relativi alle tra Frazioni entro l'ultimo appello di Settembre del corrispondente Anno Accademicoe solo in questo caso il Coordinatore del corso provvederà a registrare la votazione complessiva. Se le Frazioni non sono state completate entro l'ultima sessione utile di Settembre, le votazioni conseguite dallo studente saranno cancellate e lo stesso dovrà risostenere gli esami di TUTTE le Frazioni. 

Se necessario, gli esami scritti potanno essere effettuati on-line mediante connessioni di rete. Si invitano pertanto gli studenti a prendere ATTENTA visione dei requisiti e delle modalità di fruizione dell'esame stesso, per ogni sessione prevista a calendario.

Modalità di accertamento

L’organizzazione dell’esame per lo specifico insegnamento vuole verificare che lo studente abbia compreso il significato della trasmissione dei caratteri, che abbia conoscenza precisa dei meccanismi molecolari che sottendono a tale trasmissione, che ricordi correttamente le leggi Mendeliane e le relative eccezioni,  e che sappia applicare quanto appreso a lezione nella risoluzione di semplici problemi relativi ad aspetti dell’ereditarietà dei caratteri.

Le diverse tipologie di domande che verranno presentate agli studenti consentono di verificare se essi sono in grado di ricordare correttamente significato di termini specifici e di correlare tali termini/enunciati con specifici funzioni/attività della cellula (in particolar modo mediante domande di correlazione); la conoscenza della specificità di determinati meccanismi molecolari relativi alla gestione del materiale genetico, così come la capacità di valutare effetti a valle di eventi mutazionali, può essere facilmente verificata mediante domande a risposta multipla, mentre la capacità di inquadrare fenomeni e correlazioni ereditarie più ad ampio raggio può essere valutata mediante domande grafiche contenenti pittogrammi. La verifica della capacità di applicare le leggi pratiche della mappatura genomica/eventi ricombinativi verrà esaminata mediante domande a risposta multipla, tra le cui soluzioni, ottenibili mediante semplici calcoli e sulla falsariga di quanto appreso a lezione, si troverà anche la risposta corretta del problema presentato

ALTRE INFORMAZIONI

L’iscrizione all’esame dell’insegnamento (ovvero a quello del corso integrato) è tassativamente obbligatoria  sul sistema di prenotazione online: non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.
Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in Aulaweb. Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione in presenza e riportato nelle diapositive in Aulaweb.