GENETICA MEDICA II

iten
Codice
68495
ANNO ACCADEMICO
2021/2022
CFU
1 cfu al 3° anno di 9293 TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (L/SNT3) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
MED/03
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO)
periodo
2° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:
materiale didattico

PRESENTAZIONE

Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

La frequenza e la partecipazione alle attività formative proposte attraverso le lezioni frontali, unitamente allo studio individuale consentirà allo studente di

  • Imparare ad interpretare un albero familiare in base alla raccolta anamnestica come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie.
  • Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica (esempi selezionati).
  • Conoscere le principali basi molecolari responsabili di malattie ereditarie e le metodologie diagnostiche appropriate per la loro diagnosi.
  • Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
  • Conoscere le caratteristiche e le peculiarità dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
  • Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
  • Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in dieci ore di attività formative in aula con lezioni frontali teoriche su tutti gli argomenti previsti dal programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica, per facilitare l’acquisizione dei concetti teorici e l’interazione.

In relazione all’andamento della situazione sanitaria ed epidemiologica connessa all'emergenza COVID, le lezioni potranno essere erogate in modalità telematica a distanza mediante piattaforma dedicata messa a disposizione dall’Università di Genova. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamento in materia.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica mendeliana: concetti di base ed eccezioni, esempi ed esercizi.

Cenni di citogenetica, aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali e principali tecniche di analisi.

Basi molecolari delle malattie genetiche. Esempi e tecniche di indagine.

Test genetici: tipologie, indicazioni e applicazioni in ambito pre- e post-natale.

La consulenza genetica: definizione, finalità e modalità.

 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Gli studenti avranno a disposizione il materiale utilizzato durante le lezioni (diapositive, esercitazioni), durante le stesse verranno suggeriti siti di approfondimento specifichi e selezionati disponibili in rete. Si consiglia inoltre il seguente testo quale strumento di approfondimento:

- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2020

 

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Gli studenti vengono ricevuti previo appuntamento con la docente telefonando al numero 010/56362725 o scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica bocciardi@unige.it.   Renata Bocciardi, PhD DINOGMI Università degli Studi di Genova UOC Genetica Medica IRCCS Istituto Giannina Gaslini Via G. Gaslini, 5 16147 Genova Tel. 010/56362725

LEZIONI

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in dieci ore di attività formative in aula con lezioni frontali teoriche su tutti gli argomenti previsti dal programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica, per facilitare l’acquisizione dei concetti teorici e l’interazione.

In relazione all’andamento della situazione sanitaria ed epidemiologica connessa all'emergenza COVID, le lezioni potranno essere erogate in modalità telematica a distanza mediante piattaforma dedicata messa a disposizione dall’Università di Genova. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamento in materia.

INIZIO LEZIONI

Le lezioni inizieranno nel secondo semestre, orientativamente nella prima settimana di marzo con calendario che verrà concordato con il Coordinatore del Corso di Laurea, comunicato tempestivamente e pubblicato in rete (su Aulaweb e sull’Agenda WEB di Unige disponibile all’indirizzo https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/).

Orari delle lezioni

GENETICA MEDICA II

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame consiste in una prova scritta, il modulo di Genetica medica II prevede domande a risposta multipla e/o a risposta aperta. Non ci sono penalizzazioni per le risposte errate che verranno conteggiate 0 punti. Il voto del modulo di Genetica Medica II verrà mediato con quelli degli altri moduli appartenenti al Corso integrato.

In relazione a variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica connesse all'emergenza COVID, la modalità d'esame potrà essere modificata in prova orale in modalità telematica, Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamento in materia.

L’esame del corso integrato consiste in un’unica prova scritta durante la quale verranno somministrate domande aperte e/o a risposta multipla per ognuno dei tre moduli del Corso Integrato. L’esame si considera superato ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30.

La durata dell’esame complessiva è di circa 60 minuti.

Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale scritto, o prova orale per via telematica in relazione alla situazione sanitaria, e mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Per superare l'esame, lo studente dovrà dimostrare di:

  • Sapere interpretare e commentare un albero familiare, sapere individuare le principali modalità di ereditarietà mendeliana.
  • Conoscere le principali anomalie cromosomiche e mutazioni molecolari come causa di malattia ereditaria e i test appropriati per la loro diagnosi.
  • Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
  • Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare; le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note
19/01/2022 15:00 GENOVA Scritto La modalità d'esame verrà comunicata all'inizio delle lezioni. Le aule verranno indicate all'approssimarsi delle date degli appelli.
22/02/2022 15:00 GENOVA Scritto La modalità d'esame verrà comunicata all'inizio delle lezioni. Le aule verranno indicate all'approssimarsi delle date degli appelli.
27/06/2022 15:00 GENOVA Scritto La modalità d'esame verrà comunicata all'inizio delle lezioni. Le aule verranno indicate all'approssimarsi delle date degli appelli.
26/07/2022 15:00 GENOVA Scritto La modalità d'esame verrà comunicata all'inizio delle lezioni. Le aule verranno indicate all'approssimarsi delle date degli appelli.
27/09/2022 15:00 GENOVA Scritto La modalità d'esame verrà comunicata all'inizio delle lezioni. Le aule verranno indicate all'approssimarsi delle date degli appelli.