BIOLOGIA APPLICATA (GENETICA GENERALE)

iten
Codice
58027
ANNO ACCADEMICO
2021/2022
CFU
2 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/13
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA)
periodo
1° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:
materiale didattico

PRESENTAZIONE

Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

  

Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle 

-basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie  mendeliane

-i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche

-applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

Saprà   descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria  e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane

 

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  28 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica.  16  ore saranno  di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma ,  8 ore  saranno caratterizzate da interattività con gli studenti  per risolvere problemi di genetica  e 6  ore di attività seminariale, anch'esse interattive,  dedicate all'approfondimento di argomenti di genetica e genomica  (metodologie  e prospettive) e alle loro implicazioni etiche, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.

 

PROGRAMMA/CONTENUTO

La base dell’ereditarietà in genetica: Mendelismo: dalle piante all’uomo, Cenni di segregazione mendeliana in famiglie (Alberi genealogici)

-Estensioni del mendelismo

Interazione allelica, Interazione genica, Interazione gene-ambiente

Azione genica: dal genotipo al fenotipo, caratteri poligenici e multifattoriali

-Caratteri legati al sesso : teoria cromosomica dell’ereditarietà, Ereditarietà legata al cromosma X dominante e recessiva e eredità legata al cromosoma Y.

Meccanismi molecolari della determinazione del sesso:Modelli nell’uomo, in Drosophila ed altri animali

-Regolazione dell’espressione genica dei geni legati alla X: Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio genico nella Drosophila, nell’uomo, ed altri animali

-Associazione genetica:

Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti. Correlazione tra mappe genetiche citologiche e fisiche dei cromosomi.

Costruzione di mappe nei procarioti (cenni)

-Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1)Applicazione del mendelismo all’uomo 

2)Estensione del mendelismo

3)Eredità legata al sesso

4)Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti;

-Mutazionifonte della variabilità genetica per l’evoluzione. Caratteristiche fondamentali del processo. Basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici, elementi genetici/genomici (espansione delle triplette, trasposoni..)

-Mutazioni: effetti fenotipici

Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. La base genetica del cancro

-Epigenetica.  Fenomeni e meccanismi epigenetici: imprinting genomico 

 

 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

 

I testi consigliati sono

Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson

Hartwell L.H. et al.- Genetica. Mc Graw-Hill Company

.Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli

 

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Il docente –Prof. P. Ghiorzo- riceve preferenzialmente al DIMI, Viale Benedetto XV,6  secondo piano avancorpo, Stanza 206; 16132 – Genova. su  appuntamentotramite  mail: paola.ghiorzo@unige.it o per via telefonica al numero 0105557255.

Ricevimento: Il Prof. William Bruno riceve su appuntamento, da fissare preferibilmente tramite e-mail (william.bruno@unige.it) o telefono (010-3538982). Il Prof. Paolo. Giannoni riceve preferenzialmente gli studenti il Martedì, dalle ore 09:00 alle ore 11:00, presso la Sezione di Biologia, Dipartimento di Medicina Sperimentale, ingresso Via Pastore 3 od ingresso C.so Europa 30, secondo piano; 16132 – Genova. Tuttavia è vivamente consigliabile richiedere in ogni caso un appuntamento, contattando il docente via mail: paolo.giannoni@unige.it o per via telefonica al numero 01035338201.

Commissione d'esame

WILLIAM BRUNO (Presidente)

VINCENZO DI PILATO (Presidente)

PAOLA GHIORZO (Presidente)

MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)

GABRIELLA PIETRA (Presidente)

ALDAMARIA PULITI (Presidente)

SONIA SCARFI' (Presidente)

ANNA MARCHESE

GABRIELLA PIATTI

MARIA ADELAIDE PRONZATO

CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  28 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica.  16  ore saranno  di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma ,  8 ore  saranno caratterizzate da interattività con gli studenti  per risolvere problemi di genetica  e 6  ore di attività seminariale, anch'esse interattive,  dedicate all'approfondimento di argomenti di genetica e genomica  (metodologie  e prospettive) e alle loro implicazioni etiche, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.

 

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

 

  • Prova scritta (n. 30 domande a  risposta multipla e 1 domanda aperta  da risolvere in  30  minuti)  per il modulo di genetica generale. L'esame comprende la risoluzione di problemi di genetica formale  e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare 
  • L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli. La durata dell’esame complessiva è 90 minuti
  • Possibilità di un orale  integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 (ogni modulo dev'essere superato con un puinteggio pari ad almeno 14/30) sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto. 

 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente dovrà dimostrare di conoscere :

-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane

-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.

-Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica

-Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane

-Le conseguenze della variabilità genetica in merito  alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo; 
 

Lo studente per superare l’esame deve riportare quindi un voto non inferiore a 18/30.   I punteggi massimi dei quesiti aperti  e delle singole  domande sono indicati sul testo dello scritto.

 

 

 

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note

ALTRE INFORMAZIONI

Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web

  • https://www.aulaweb.unige.it

 

-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)