PRESENTAZIONE

La medicina, dopo il successo del sequenziamento del genoma umano, si sta evolvendo rapidamente in una "disciplina genomica", di conseguenza, la diagnostica e la terapia tradizionali diventeranno presto superate.

I recenti progressi hanno portato a l'identificazione di nuovi geni responsabili di malattie ereditarie e infiammatorie, generando un enorme impatto nella comprensione delle basi genetiche, sui difetti funzionali e sui meccanismi patologici alla base delle patologie oftalmologiche.

OBIETTIVI FORMATIVI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L’insegnamento fornisce agli studenti nozioni teoriche e pratiche sui meccanismi molecolari responsabili delle patologie ereditarie dell'apparato visivo e sulle tecniche biomolecolari per la loro diagnosi ed auspicabile cura.

Modalità didattiche

L’insegnamento prevede 8 ore di lezioni frontali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Struttura ed architettura e fisiologia cellulare

DNA struttura e caratteristiche biochimiche

Il Genoma umano

Geni e varianti

Diffetti genetici e mutazioni

Tecniche di biologia molecolare applicate alla diagnosi e cura delle malattie genetiche

Terapia Genica: vettori e tecniche piu' comuni

Malattie ereditarie in campo oftalmologico

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Materiale consegnato dal docente

Modalità didattiche

L’insegnamento prevede 8 ore di lezioni frontali.

INIZIO LEZIONI

marzo

Modalità d'esame

Orale.

E' necessaria l'iscrizione all'esame dal sito: https://servizionline.unige.it/studenti/esami/

Modalità di accertamento

Il colloquio d'esame vertira' sugli argomenti trattati a lezione: lo studente dovra' dimostrare di aver compreso i meccanismi biomolecolari di base ed essere in grado di esporre cio' che ha appreso in maniera consapevole.