GENETICA MEDICA

GENETICA MEDICA

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Codice
67555
ANNO ACCADEMICO
2019/2020
CFU
1 cfu al 5° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
MED/03
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA)
periodo
2° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:
materiale didattico

PRESENTAZIONE

Vedi corso integrato di Pediatria

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo studente dovrà acquisire: la conoscenza, sotto l'aspetto preventivo, diagnostico e riabilitativo, delle problematiche relative allo stato di salute e di malattia nell'età neonatale, nell'infanzia e nell'adolescenza, per quanto di competenza del medico non specialista; la capacità di individuare le condizioni che necessitano dell'apporto professionale dello specialista; di pianificare gli interventi medici essenziali nei confronti dei principali problemi sanitari, per frequenza e per rischio, inerenti la patologia specialistica pediatrica. Il corso prevede lo sviluppo di specifiche competenze cliniche ed include attività professionalizzanti.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Gli studenti vengono ricevuti previo appuntamento con la docente telefonando al numero 010/56362797 o scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica bocciardi@unige.it.

Ricevimento: La Prof.ssa Puliti riceve, previo appuntamento, presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio 16 quarto piano.  e-mail: apuliti@unige.it telefono: 010-56362802

Commissione d'esame

PASQUALE STRIANO (Presidente)

LINO NOBILI

ALDAMARIA PULITI

CARLO MINETTI

LUCA ANTONIO RAMENGHI

GIROLAMO MATTIOLI

GIUSEPPE MARTUCCIELLO

ANGELO RAVELLI

STEFANO VOLPI

MICHELE TORRE

MARIA CRISTINA SCHIAFFINO

VINCENZO SALPIETRO DAMIANO

MARIA MARGHERITA MANCARDI

CLARA MALATTIA

ISABELLA CECCHERINI

ALESSANDRO CONSOLARO

Rosaria Casciaro

CLAUDIO BRUNO

RENATA BOCCIARDI

GIUSEPPE D'ANNUNZIO

ELISA DE GRANDIS

ROBERTO GASTALDI

CARLO BELLINI

CHIARA FIORILLO

NATASCIA DI IORGI

MOHAMAD MAGHNIE

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

vedi corso integrato di Pediatria

ESAMI

Modalità d'esame

L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo

Modalità di accertamento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi