GENETICA MEDICA
PRESENTAZIONE
Vedi corso integrato di Pediatria
OBIETTIVI E CONTENUTI
OBIETTIVI FORMATIVI
Lo studente dovrà acquisire: la conoscenza, sotto l'aspetto preventivo, diagnostico e riabilitativo, delle problematiche relative allo stato di salute e di malattia nell'età neonatale, nell'infanzia e nell'adolescenza, per quanto di competenza del medico non specialista; la capacità di individuare le condizioni che necessitano dell'apporto professionale dello specialista; di pianificare gli interventi medici essenziali nei confronti dei principali problemi sanitari, per frequenza e per rischio, inerenti la patologia specialistica pediatrica. Il corso prevede lo sviluppo di specifiche competenze cliniche ed include attività professionalizzanti.
OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO
Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa
Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.
Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.
Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.
PROGRAMMA/CONTENUTO
Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche
Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri ereditari sfavorevoli e/o malformazioni
Studio cromosomico tradizionale e molecolare
Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea
Analisi dell’esoma
La genetica molecolare della Fibrosi Cistica
Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia
Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi
TESTI/BIBLIOGRAFIA
vedi corso integrato di Pediatria
DOCENTI E COMMISSIONI
Ricevimento: Gli studenti vengono ricevuti previo appuntamento con la docente telefonando al numero 010/56362797 o scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica bocciardi@unige.it.
Ricevimento: La Prof.ssa Puliti riceve, previo appuntamento, presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio 16 quarto piano. e-mail: apuliti@unige.it telefono: 010-56362802
Commissione d'esame
PASQUALE STRIANO (Presidente)
LINO NOBILI
ALDAMARIA PULITI
CARLO MINETTI
LUCA ANTONIO RAMENGHI
GIROLAMO MATTIOLI
GIUSEPPE MARTUCCIELLO
ANGELO RAVELLI
STEFANO VOLPI
MICHELE TORRE
MARIA CRISTINA SCHIAFFINO
VINCENZO SALPIETRO DAMIANO
MARIA MARGHERITA MANCARDI
CLARA MALATTIA
ISABELLA CECCHERINI
ALESSANDRO CONSOLARO
Rosaria Casciaro
CLAUDIO BRUNO
RENATA BOCCIARDI
GIUSEPPE D'ANNUNZIO
ELISA DE GRANDIS
ROBERTO GASTALDI
CARLO BELLINI
CHIARA FIORILLO
NATASCIA DI IORGI
MOHAMAD MAGHNIE
LEZIONI
INIZIO LEZIONI
vedi corso integrato di Pediatria
ESAMI
Modalità d'esame
L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo
Modalità di accertamento
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi
Calendario appelli
| Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
|---|---|---|---|---|
| 13/02/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 27/02/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 23/04/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 24/04/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 14/05/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 11/06/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 09/07/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 23/07/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale | |
| 17/09/2020 | 09:30 | GENOVA | Orale |