GENETICA MEDICA

GENETICA MEDICA

_
iten
Codice
67587
ANNO ACCADEMICO
2019/2020
CFU
2 cfu al 6° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
MED/03
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA)
periodo
1° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:
materiale didattico

PRESENTAZIONE

Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso è finalizzato alla acquisizione di nozioni e capacità decisionali in tema di terapia delle principali malattie di interesse medico. Esso si basa sulla valutazione di costi e benefici delle terapie, sulla applicazione di linee guida ed, in generale, sulla medicina basata sull'evidenza. Perfezionare le conoscenze sulle modalità di sommistrazione, gli effetti indesiderati, le interazioni e gli aspetti tossicologici delle principali classi di farmaci.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L'insegnamento si pone l'obiettivo di fornire agli studenti una generale comprensione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle attuali conoscenze relative alle malattie ereditarie e ai mezzi diagnostico- molecolari dei quali oggi si ha la disponibilità.

Al termine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:

  • Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
  • Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi
  • Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
  • Proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.
  • Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
  • Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica
  • Proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazione di un test genetico.
  • Comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.
  • Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
  • Conoscere il contesto legislativo, i piani terapeutici e le problematiche relative alla diagnosi di  malattie rare.

Modalità didattiche

L’insegnamento si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

PROGRAMMA/CONTENUTO

  • Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
  • Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile)
  • Caratteristiche cliniche e genetiche di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico)
  • Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
  • Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
  • Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici
  • Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica
  • Consulenza genetica  e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
  • Caratteristiche cliniche e genetiche delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche
  • Caratteristiche cliniche e genetiche delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche.
  • Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)

Dal capitolo 15 al capitolo 33 di “Genetica umana e medica” Neri e Genuardi, Masson Editore

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: I docenti ricevono gli studenti il lunedì dalle ore 12 alle ore 13

Ricevimento: La Prof.ssa Bellone riceve previo appuntamento presso il DIMI, secondo piano avancorpo, stanza 205. email: ebellone@unige.it

Commissione d'esame

ROBERTO PONTREMOLI (Presidente)

PATRIZIO ODETTI (Presidente)

GIUSEPPE MURDACA (Presidente)

ALBERTO BALLESTRERO (Presidente)

FRANCO DALLEGRI (Presidente)

FRANCESCO PUPPO

LEZIONI

Modalità didattiche

L’insegnamento si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

INIZIO LEZIONI

Le lezioni si svolgono durante il I semestre, da ottobre 2018

ESAMI

Modalità d'esame

La prova scritta/informatizzata verterà su due casi clinici con domande a risposta multipla. Ciascun caso è costruito per passaggi successivi, formulati in una successione logica. Le domande per ogni caso sono 15 e ciascuna contribuisce con un punto al voto finale. L’accesso alla domanda successiva è permesso solo alla risposta della domanda e sua conferma.  

Su Aulaweb sono disponibili 4 esempi di casi clinici, uno per tipologia di caratteristiche genetiche e cliniche.

Ad ogni risposta esatta verrà attribuito un punto, zero punti per ogni risposta non data o errata. Per il superamento della prova occorre aver ottenuto almeno un punteggio di 18/30.

 

Modalità di accertamento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare l'effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

 

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note
09/12/2019 09:00 GENOVA Scritto Medicina 2 Quiz SOLO FUORI CORSO ed ERASMUS aula Infolinguistica
12/12/2019 09:00 GENOVA Scritto Medicina II quiz prova in itinere la prova orale di quest'appello si terrà a partire dal primo appello orale della prima sezione invernale. Aula di infolinguistica + aula Antognetti di appoggio
12/12/2019 14:30 GENOVA Orale ore 14.30 Aula 1 Polo Alberti
13/01/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 09.00 appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolge in Aula di Infolinguistica, Polo Alberti
14/01/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
23/01/2020 08:30 GENOVA Orale Ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
23/01/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
05/02/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
11/02/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 09.00 appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolge in Aula di Infolinguistica, Polo Alberti
20/02/2020 08:30 GENOVA Orale Ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
20/02/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
25/02/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
08/04/2020 14:00 GENOVA Orale ore 14.00 Aula Antognetti DiMI
04/05/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 9.00 Appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolgerà in aula di infolinguistica del Polo Alberti
14/05/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
14/05/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
08/06/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 09.00 appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolge in Aula di Infolinguistica, Polo Alberti
09/06/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
18/06/2020 08:30 GENOVA Orale Ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
18/06/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
25/06/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
09/07/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 09.00 appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolge in Aula di Infolinguistica, Polo Alberti
15/07/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI
16/07/2020 08:30 GENOVA Orale Ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
16/07/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
01/09/2020 09:00 GENOVA Scritto ore 09.00 appello in Aula 3 Polo Alberti. L'esame si svolge in Aula di Infolinguistica, Polo Alberti
10/09/2020 08:30 GENOVA Orale Ore 08.30 Aula Antognetti DiMI
10/09/2020 08:30 GENOVA Orale ore 08.30 Aula Fieschi DiMI
23/09/2020 14:00 GENOVA Orale 14/01/2020 ore 14 Aula 3 Polo Alberti 05/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/02/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 09/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 25/06/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 15/07/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI 23/09/2020 ore 14 Aule Antognetti e Fieschi DiMI

ALTRE INFORMAZIONI

Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.