HUMAN GENETICS AND MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY

HUMAN GENETICS AND MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY

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iten
Codice
95305
ANNO ACCADEMICO
2018/2019
CFU
10 cfu al 1° anno di 10598 MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY (LM-9) GENOVA
LINGUA
Inglese
SEDE
GENOVA (MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY)
materiale didattico

PRESENTAZIONE

L’insegnamento integrato è suddiviso nei moduli di Genetica Umana e di Patologia Molecolare. Modulo di Genetica Umana fornisce gli strumenti per spiegare e interpretare l’ereditarietà Mendeliana semplice e quella complessa delle malattie genetiche. Il Modulo di Patologia Molecolare riguarda lo studio di specifiche alterazioni molecolari che conducono a patologia.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il Modulo di Patologia Molecolare ha l'obiettivo di fornire allo studente le cognizioni necessarie per riconoscere come da un’alterazione molecolare possa derivare una patologia nel campo delle principali molecole biologiche (carboidrati, lipidi e proteine).

PREREQUISITI

Per affrontare efficacemente i contenuti dell’insegnamento sono necessarie le conoscenze di base inerenti la biochimica, la biologia cellulare e molecolare, l’anatomia umana, l’istologia e la fisiologia.

Una fruttuosa frequenza del modulo di Genetica Umana richiede inoltre le conoscenze di base della genetica Mendeliana, già fornite nel corso di Genetica Generale, che pertanto vengono date per acquisite

Modalità didattiche

Il Modulo di Patologia Molecolare è organizzato in lezioni frontali. I vari argomenti saranno illustrati dal docente mediante presentazioni Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante il corso potrà essere organizzata una lezione in cui verranno discussi dagli studenti articoli scientifici relativi a uno o due argomenti del programma.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica Umana

Durante il corso, oltre alla trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni, l’analisi di linkage e la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti dell’isolamento genetico e della consanguneità, vengono discussi anche l’organizzazione del genoma umano, le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo-fenotipo e le recenti acquisizioni sulla espressione monoallelica nell’imprinting e nell’inattivazione della X.

Patologia Molecolare

Patologia molecolare dei carboidrati: patogenesi e complicanze del diabete mellito.

Patologia molecolare dei lipidi: alterazioni del metabolismo delle lipoproteine.

Patologia molecolare degli aminoacidi: la fenilchetonuria.

Patologia molecolare delle cellule del sangue e del sistema immunitario:

1) Difetti dell’immunità innata su base genetica.

2) Malattie autoinfiammatorie.

3) Malattie autoimmuni su base genetica.

4) Difetti genetici dei globuli rossi.

5) Difetti genetici delle piastrine e della coagulazione.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà a disposizione degli studenti in Aulaweb.

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Ricevimento su appuntamento richiesto dallo studente tramite e-mail (isa.c@unige.it) o telefono (010 56362800). Sede: Laboratorio della UOC Genetica Medica, Padiglione 16 IV piano,Istituto G. Gaslini, L. go G. Gaslini 5  

Ricevimento: Ricevimento su appuntamento richiesto dallo studente tramite e-mail  (claudia.cantoni@unige.it) o telefono (010 56362845).  Sede: Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale, Padiglione 2,Istituto G. Gaslini, L. go G. Gaslini 5 (oppure: Sezione di Patologia Generale - DIMES, Via LB Alberti 2)

Ricevimento: Su appuntamento, contattare il Docente via mail: Nicola.Traverso@unige.it SEDE DIMES, Sezione di Patologia generale, Via Leon Battista Alberti 16132 Genova

Commissione d'esame

NICOLA TRAVERSO (Presidente)

ISABELLA CECCHERINI (Presidente)

CLAUDIA CANTONI (Presidente)

LEZIONI

Modalità didattiche

Il Modulo di Patologia Molecolare è organizzato in lezioni frontali. I vari argomenti saranno illustrati dal docente mediante presentazioni Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante il corso potrà essere organizzata una lezione in cui verranno discussi dagli studenti articoli scientifici relativi a uno o due argomenti del programma.

INIZIO LEZIONI

1 Marzo 2018

ESAMI

Modalità d'esame

L’esame si svolge completamente in lingua inglese.

Modulo di Genetica Umana: l’esame consiste in una prova scritta suddivisa, per gli studenti che lo vogliano, in tre compitini da svolgersi durante il semestre. Alla valutazione finale concorrerà anche la presentazione di un articolo scientifico svolta durante il corso, oltre che una prova orale da effettuarsi per coloro che vogliano una chance aggiuntiva per migliorare il voto finale proposto.

Modulo di Patologia Molecolare: l’esame consiste in una prova orale ed è svolto dai due docenti dell’insegnamento. Il colloquio ha la durata di circa 30 minuti e verte sul programma svolto a lezione. Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.

Al termine dell’esame, la Commissione formula un voto finale in trentesimi, derivante dai voti parziali ottenuti nelle diverse prove, dalle presentazioni orali svolte e dal giudizio globale sul candidato.

Modalità di accertamento

L'esame consta di una parte scritta (Genetica Umana) e una parte orale (Patologia Molecolare). L'esame è sempre condotto dai titolari dell’insegnamento integrato. Queste modalità consentono alla commissione di verificare, con elevata accuratezza, il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Le conoscenze di base delle materie propedeutiche e i concetti basilari del corso devono essere conosciuti perché l’esame possa essere considerato superato.

La padronanza della lingua inglese non sarà oggetto di giudizio, ma dovrà essere sufficiente a dimostrare la propria preparazione con un livello adeguato di conoscenze linguistiche, in special modo scientifiche.