BIOLOGIA APPLICATA (GENETICA GENERALE)

BIOLOGIA APPLICATA (GENETICA GENERALE)

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iten
Codice
58027
ANNO ACCADEMICO
2017/2018
CFU
2 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/13
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA )
periodo
1° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

  1. OBIETTIVI FORMATIVI    (DETTAGLIO)

- Il corso fornisce conoscenza su

- le basi generali dell’eredi tarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane

-i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. 

-applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

 

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  28 ore di attività formative in aula di cui 16  ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma…. e n.  8_ ore  per risolvere problemi di genetica  e 4 ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica

Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE  .Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze

PROGRAMMA/CONTENUTO

La base dell’ereditarietà in genetica :Mendelismo: dalle piante all’uomo,  Cenni di segregazione mendeliana in famiglie( Alberi genealogici)

-Estensioni del mendelismo

Interazione allelica Interazione genica Interazione gene-ambiente

Azione genica: dal genotipo al fenotipo

-Caratteri legati al sesso : toeria cromosomica dell’ereditarietà, Ereditarietà legata al cromosma X dominante e recessiva e eredità legata al cromosoma Y.Meccanismi molecolari della determinazione del sesso:Modelli nell’uomo, in Drosophila ed altri animali

-Regolazione dell’espressione genica dei geni legati alla X: Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio genico nella Drosophila nell’uomo, ed altri animali

-Mutazioni : fonte della variabili tà genetica per l’evoluzione Caratteristiche fondamentali del processo. Basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici,Identificazione di sostanze chimiche mutagene elementigenetici/genomici (espansione delle triplette, trasposoni..)

-Mutazioni: effetti fenotipici

Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. La base genetica del cancro

-Associazione genetica:

Associazione e costruzione di mappe neglieucarioti. Correlazione tra mappe genetichecitologiche e fisiche dei cromosomi.

Costruzione di mappe nei procarioti (cenni)

-Applicazioni della genetica Molecolare alla Medicina

Uso del DNA ricombinate per identificare geni umani e geni-malattia

Diagnosi molecolare di malattie

Terapia genica.

Tipizzazione del DNA

-Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1)Applicazione del mendelismo all’uomo

2)Estensione del mendelismo

3)Eredità legata al sesso

4)Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti;

5)Applicazioni di genetica

molecolare alla medicina

 

 

 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

 

I testi consigliati sono

Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson

 

Hartwell L.H. et al.- Genetica. Mc Graw-Hill Company

.Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli

 

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)

GABRIELLA PIETRA (Presidente)

ANNA MARIA SCHITO

MARIA ADELAIDE PRONZATO

ANNA MARCHESE

EUGENIO DEBBIA

PAOLA GHIORZO

WILLIAM BRUNO

CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  28 ore di attività formative in aula di cui 16  ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma…. e n.  8_ ore  per risolvere problemi di genetica  e 4 ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica

Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE  .Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze

ORARI

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

Modalità d'esame

  • Prova scritta (n. 30 domande a  risposta multipla e 1 domanda aperta  da risolvere in  30  minuti)  per il modulo di genetica generale.
  • L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3moduli La durata dell’esame complessiva è 90minuti
  • Possibilità di una prova orale integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto

Modalità di accertamento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:

Conoscere

-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane

-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.

–Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica

ALTRE INFORMAZIONI

Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web

  • https://www.aulaweb.unige.it

 

-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)