GENETICA MEDICA

GENETICA MEDICA

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iten
Codice
65454
ANNO ACCADEMICO
2017/2018
CFU
1 cfu al 1° anno di 9286 TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9281 FISIOTERAPIA (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9282 LOGOPEDIA (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9283 ORTOTTICA ED ASSISTENZA OFTALMOLOGICA (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9284 PODOLOGIA (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9287 TERAPIA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITA' DELL'ETA' EVOL (L/SNT2) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9288 DIETISTICA (L/SNT3) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9291 TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC (L/SNT3) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9293 TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (L/SNT3) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9294 TECNICHE DI RADIOLOGIA MEDICA, PER IMMAGINI E RADIOT (L/SNT3) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9297 TECNICHE ORTOPEDICHE (L/SNT3) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9298 TECNICHE DELLA PREVENZIONE NELL'AMBIENTE E NEI LUOGH (L/SNT4) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) GENOVA

1 CFU al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) GENOVA

SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
MED/03
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA)
periodo
1° Semestre
propedeuticita
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.

 

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

 

 

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

 

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Ereditarietà  mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo.
Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.

Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.

Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.

Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi.
Distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base.

Caratteri multifattoriali: elementi di base.
Farmacogenetica: elementi di base.
Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula si trovano nelle slides in Aula Web,

https://www.aulaweb.unige.it

Ogni eventuale materiale addizionale di approfondimento dell’argomento è citato alla fine della lezione nelle slides e descritto nel seguente libro di testo:

Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)

LEZIONI

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

ESAMI

Modalità d'esame

Scritto

  • Prova scritta per il modulo di genetica medica (n. 10 domande a  risposta multipla .

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 4 moduli (ognuno 10 domande)che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 24/40 (18/30).

La durata dell’esame complessiva è 60 minuti.

Gli studenti  provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di  discipline da integrare.
 

 

Modalità di accertamento

 

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di saper:

 

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.