MALATTIE GENETICHE DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE

MALATTIE GENETICHE DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE

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Codice
84061
ANNO ACCADEMICO
2016/2017
CFU
1 cfu al 2° anno di 9291 TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC (L/SNT3) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
MED/11
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC)
periodo
2° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

In un momento in cui la scienza medica focalizza il suo interesse sull’importanza di genetica ed ereditarietà, il Corso di Malattie Genetiche dell’Apparato Cardiovascolare illustra le affezioni cardiocircolatorie su base ereditaria determinate da alterazioni genetiche e cromosomiche. Dopo una panoramica sulle tecniche elementari della genetica, per ogni patologia vengono specificate le relative alterazioni genetiche, biochimiche, anatomiche e fisiopatologiche e le indicazioni al trattamento.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

Il Corso si propone di trasmettere allo studente:

  • Conoscenza e capacità di comprendere i meccanismi di base della genetica, le caratteristiche genetiche e fisiopatologiche delle malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate
  • Capacità di collaborare al riconoscimento di tali malattie unitamente alla capacità di calcolare il rischio di trasmissione alla discendenza
  • Capacità di collaborare in un lavoro di equipe a valutare la necessità di prevenzione e le possibilità di trattamento
  • Capacità di trasmettere informazioni correlate ed acquisire criticamente ulteriori conoscenze, nonché effettuare approfondimenti relativi ai temi trattati

Modalità didattiche

Lezioni teoriche frontali

Esercitazioni con analisi di casi

Seminari con partecipazione attiva degli studenti (se possibile)

PROGRAMMA/CONTENUTO

- Elementi di Genetica

- Statistica Elementare

- I Meccanismi dell’ereditarietà

- Tecniche di studio su geni e cromosomi (elementi)

- Analisi dei meccanismi eziologici  e della fisiopatologia e clinica delle principali malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate

 

 

 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Testo di riferimento:  Dispensa di Appunti tratti dalle lezioni

Approfondimenti: E.S. Tobias Fondamenti di genetica medica, Ed. Pearson 2014

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

GIACOMO PONGIGLIONE

CLAUDIO BRUNELLI

DOMENICO PALOMBO

MARCO GIAMBUZZI

ENRICO PARODI

LEZIONI

Modalità didattiche

Lezioni teoriche frontali

Esercitazioni con analisi di casi

Seminari con partecipazione attiva degli studenti (se possibile)

ESAMI

Modalità di accertamento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:

Conoscere e comprendere i meccanismi di base della genetica, le caratteristiche genetiche e fisiopatologiche delle malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate

  • Essere in grado di collaborare al riconoscimento di tali malattie unitamente alla capacità di calcolare il rischio di trasmissione alla discendenza
  • Essere in grado di collaborare, in un lavoro di equipe, nella valutazione di misure di prevenzione e di possibilità di trattamento
  • Essere in grado di trasmettere informazioni correlate ed acquisire ulteriori conoscenze, nonché effettuare approfondimenti relativi ai temi trattati

Concorrono al voto finale espresso in trentesimi:

- Capacità di trattare in maniera trasversale e critica gli argomenti richiesti;

-Correttezza, chiarezza, sintesi e fluidità espositiva

-Adozione di  una terminologia  appropriata

-Padronanza della materia

Il voto di 30/30 sarà conferito quando le conoscenze e competenze della materia sono eccellenti; la lode verrà conferita qualora il candidato, già meritevole di un punteggio di 30/30, spinto da un particolare interesse per la materia, abbia dimostrato di aver personalmente ed efficacemente approfondito uno o più argomenti trattati durante le lezioni.