BIOLOGIA MOLECOLARE

BIOLOGIA MOLECOLARE

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iten
Codice
58028
ANNO ACCADEMICO
2016/2017
CFU
2 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/11
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA )
periodo
1° Semestre
moduli
Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Il modulo si propone di approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire  agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

Il corso ha l’obiettivo di formare nello studente di medicina una conoscenza critica e approfondita della biologia molecolare dei processi nucleari degli organismi superiori in modo da comprendere come il malfunzionamento di questi delicati meccanismi, alterando l’omeostasi cellulare, porti all’insorgenza di numerose malattie. Inoltre lo studente acquisirà competenza nelle tecniche di indagine molecolare più utilizzate nei laboratori di ricerca biomedica. Queste conoscenze hanno lo scopo di far acquisire allo studente specifiche abilità nel saper riconoscere come le malattie siano sempre riconducibili a cause molecolari le cui basi sono nella maggior parte dei casi dovute ad alterazione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica, sia per cause genetiche che epigenetiche. 

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  20 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Descrizione comparativa dei genomi: organizzazione e distribuzione dei geni, famiglie multi-geniche, cluster di geni sullo stesso cromo soma, sequenze ripetute, crossing-over ineguale, riarrangiamento esonico, trasposoni, pseudo geni

Il DNA ricombinante. Plasmidi ed endonucleasi di restrizione. Ligasi. Trasformazione dei batteri. Genoteche e tecniche di screening

Ibridazione di acidi nucleici e impiego in diagnostica molecolare

Reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), real time PCR e suo impiego diagnostico. Retrotrascrizione a cDNA, Sequenziamento. DNA Trasfezione e produzione di proteine ricombinanti

Accuratezza della replicazione e implicazioni sulla meccanica della replicazione.  Correzione

di bozze. Riparazione guidata dal filamento

Sistemi di reversione diretta dei danni. Sistemi di riparazione NER, BER, delle rotture a doppio fila  mento e patologie associate a tali difetti. Meccani smi molecolari della ricombinazione omologa e non omologa e ricombinazione riparativa

Logiche di regolazione dell’espressione genica, differenza fra batteri e eucarioti. Il complesso di trascrizione eucariotico. Fattori di trascrizione, Promotori, Ehnancer, Isolatori e LCR

Schemi di Modificazione degli istoni e loro propagazione e mantenimento. Metilazione del DNA. Meccanismi epigenetici riconducibili al cancro e all’invecchiamento

Splicing alternativo, editing dell’RNA, esportazione e controllo di coerenza dei messaggeri, RNA interference, MicroRNA e regolazione della stabilità e dell'inizio della traduzione dei messaggeri

Malattie candidate, tecniche di trasferimento in vivo ed ex vivo, vettori virali e non virali, vaccini a DNA

 
 
 
 
 
 
 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Sempre diponibile su appuntamento, contattando telefonicamente o per email. telefono: 010 35338227 mail: soniascarfi@unige.it

Commissione d'esame

GABRIELLA PIETRA (Presidente)

CLAUDIA CANTONI (Presidente)

GABRIELLA PIATTI

MARIA ADELAIDE PRONZATO

ANNA MARCHESE

EUGENIO DEBBIA

OLIVIERO VARNIER

GIOVANNA BIANCHI

MARIA CRISTINA MINGARI

LEZIONI

Modalità didattiche

L’ insegnamento si articola in  20 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma.

INIZIO LEZIONI

6 ottobre 2016

ESAMI

Modalità d'esame

  • Prova scritta (n. 20 domande a  risposta multipla e 1 domanda aperta  da risolvere in  30  minuti)  per il modulo di biologia molecolare.
  • L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3moduli La durata dell’esame complessiva è 90minuti
  • Possibilità di una prova orale integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto

Modalità di accertamento

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:

Conoscere

-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane

-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.

–Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica…….