BIOLOGIA E GENETICA

BIOLOGIA E GENETICA

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iten
Codice
80754
ANNO ACCADEMICO
2016/2017
CFU
11 cfu al 1° anno di 8756 BIOTECNOLOGIE (L-2) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/13
SEDE
GENOVA (BIOTECNOLOGIE )
propedeuticita
moduli
Questo insegnamento è composto da:
materiale didattico

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Il corso si propone di fornire una base di conoscenza generale del mondo del vivente alla quale applicare i concetti e le tecniche biotecnologiche a fini produttivi. Obiettivo del corso è l’inquadramento dei principali processi biologici in uno scenario nel quale l’operatore possa utilizzarne i benefici e tradurre le informazioni ottenute in prodotti biotecnologici.

 

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Il corso di Genetica fornirà una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Il corso affronta sia la funzione che l'organizzazione del materiale genetico soprattutto in eucarioti. Vengono illustrati  metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati  i diversi modelli  ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del Gene e del Genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Il corso si propone inoltre di rendere gli studenti familiari alla soluzione di semplici problemi di  Genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive.

Modalità didattiche

Lezioni Frontali ed Esercitazioni

PROGRAMMA/CONTENUTO

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Lezione 1: LO STUDIO DELLA VITA: Che cos’è la biologia? In che modo tutte le forme di vita sulla terra sono imparentate tra loro? I biologi come studiano la vita?

Lezione 2: BIOTECNOLOGIE: dalla moderna Biologia alle sue applicazioni. Concetti generali ed introduzione.

Lezione 3: METODO SCIENTIFICO E LETTERATURA SCIENTIFICA: Quali metodi usano gli scienziati per studiare la vita? Come vengono comunicate le informazioni scientifiche fornite dalle ricerche? Quali sono le fonti di approvigionamento di tali informazioni?

Lezione 4: COME E’ COMINCIATA LA VITA SULLA TERRA: Una panoramica sullo studio delle origini della vita.

Lezione 5: TEORIA CELLULARE: Quali caratteristiche fanno delle cellule le unità fondamentali della vita? Quali sono le caratteristiche delle cellule procariotiche? Quali sono le caratteristiche delle cellule eucariotiche?

Lezione 6: TEORIA CELLULARE: Quali sono le strutture tipiche delle cellule eucariotiche? Come si sono evolute tali strutture e quali vantaggi hanno fornito?

Lezione 7: LA MEMBRANA CELLULARE: Quale è la struttura della membrana cellulare eucariotica? Che ruolo ha nell’adesione, nel riconoscimento cellulare, nel trasporto e nei processi biologici in generale? Quali applicazioni biotecnologiche sono basate sulle proprietà delle membrane semipermeabili?

Lezione 8: CROMOSOMI, IL CICLO CELLULARE E LA DIVISIONE CELLULARE: Come si dividono le cellule procariotiche e quelle eucariotiche? Come viene controllata la divisione cellulare negli eucarioti?

Lezione 9: LA MITOSI E LA MEIOSI: Come avviene la mitosi? Come avviene la meiosi?

Lezione 10: DALLA GENETICA MENDELIANA A QUELLA MODERNA: Che relazione c’è tra cromosomi e geni? Quali sono le conseguenze biologiche dell’espressione di un gene?

Lezione 11: NASCITA E SVILUPPO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE: Qual è la prova e la serie di esperimenti che ha dimostrato che un gene è formato da DNA? Quale struttura ha il DNA? Come si duplica il DNA? Come viene riparato? Quali applicazioni pratiche derivano dalle conoscenze relative ala struttura e alla replicazione del DNA.

Lezione 12: DAL DNA ALLE PROTEINE, DAL GENOTIPO AL FENOTIPO: Quali sono le prove che i geni codificano le proteine? Come fluisce l’informazione dai geni alle proteine? In che modo l’informazione contenuta nel DNA viene trascritta per produrre proteine? Come viene tradotto l’RNA in proteine? Cosa succede ai polipeptidi dopo la traduzione?

Lezione 13: IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI E LA SUA ESPRESSIONE: Quali sono le caratteristiche del genoma eucariotico? Quali sono le caratteristiche dei geni eucariotici? Come vengono rielaborati i trascritti dei geni eucariotici? In che modo è regolata la trascrizione genica negli eucarioti? Come viene regolata l’espressione genica dopo la trascrizione? Come viene controllata la traduzione?

Lezione 14: IL DNA RICOMBINANTE E LE BIOTECNOLOGIE: In che modo vengono analizzate le molecole di DNA? Cos’è il DNA ricombinante? Come vengono inseriti nuovi geni nelle cellule? Qual è la funzione del DNA utilizzato nella clonazione? Quali altre tecniche permettono di manipolare il DNA? Cosa si intende per biotecnologie?

Lezione 15 SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA, BIOLOGIA MOLECOLARE E NASCITA DELLA MEDICINA MOLECOLARE:  In che modo le proteine difettose provocano malattie? Quali cambiamenti del DNA provocano malattie? In che modo lo screening genetico permette di individuare malattie? Cosa sono le neoplasie maligne? Come vengono trattate le malattie genetiche? Cosa abbiamo imparato dal progetto genoma umano?

Lezione 16: CENNI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO: Quali sono i processi dello sviluppo? Il differenziamento cellulare è irreversibile? Quale è il ruolo dell’espressione genica nello sviluppo? In che modo viene determinato il destino di una cellula? Come viene determinata dall’espressione genica la formazione dei piani organizzativi?

Lezione 17: LA STORIA DELLA VITA SULLA TERRA: In che modo vengono datati gli eventi passati? Come sono cambiati nel tempo i continenti e i climi? Quali sono i principali  eventi nella storia della vita? Perché la velocità evolutiva differisce tra gruppi di organismi?

Lezione 18: I MECCANISMI DELL’EVOLUZIONE: Quali fatti costituiscono la base della nostra comprensione dell’evoluzione? Quali sono i meccanismi del cambiamento evolutivo? Quali meccanismi evolutivi conducono all’adattamento? Come viene mantenuta la variabilità genetica entro le popolazioni? Quali vincoli limitano l’evoluzione?

Lezione 19: ORIGINE DELLE SPECIE E EVOLUZIONE DI GENI E GENOMI: Cosa sono e come si originano le specie? Cosa possono rivelare i genomi riguardo l’evoluzione? Quali sono i meccanismi dell’evoluzione molecolare? Quali sono le applicazioni dell’evoluzione molecolare?

Lezione 20: I DOMINI DEI PROCARIOTI: Domini Bacteria e Archea. In che modo gli organismi viventi hanno iniziato a diversificarsi? Dove vivono i procarioti?

Lezione 21: ORIGINE E DIVERSIFICAZIONE DEGLI EUCARIOTI: In che modo gli eucarioti unicellulari influiscono sull’ambiente? Come si è evoluta la cellula eucariotica? In che modo si sono diversificati gli eucarioti microbici? Come si riproducono gli eucarioti microbici? Quali sono i principali gruppi di eucarioti?

Lezione 22: LA FILOGENESI: Cos’è la filogenesi? Come vengono costruiti gli alberi filogenetici? I biologi come usano gli alberi filogenetici? Che nesso c’è tra filogenesi e classificazione?

Lezione 23: L’ORIGINE DEGLI ANIMALI E L’EVOLUZIONE DEL PIANO CORPOREO: Quali dati indicano un’origine monofiletica degli animali? Quali caratteristiche determinano il piano corporeo degli animali? In cosa differiscono i cicli vitali degli animali?

Lezione 24: SEMINARIO. Dalla teoria alla pratica: una ricerca di laboratorio.

 

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Lezione 1: Geni e genomi

Definizione strutturale e funzionale del gene. Natura e dimensioni dei genoma. Struttura  e funzione della cromatina. Organizzazione del materiale genetico nell’unità fondamentale del nucleosoma e ruolo della compattazione nella regolazione dell’espressione genica.

Lezione 2. Significato genetico della meiosi

Descrizione comparativa della cinetica della mitosi/meiosi. Analisi dei meccanismi alla base della diversità genetica (aploidia, crossing-over, assortimento indipendente).                       

Lezione 3. Analisi mendeliana: i principi dell’ereditarietà.

Studio dell’ereditarietà di Mendel, applicazioni delle leggi, formulazioni e verifica di ipotesi genetiche.

Lezione 4. Estensione dell’analisi  mendeliana 1  

Variabilità allelica e funzione genica: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo. Variabilità degli effetti delle mutazioni: mutazioni visibili, mutazioni sterili, mutazioni letali.

Lezione 5. Estensione dell’analisi  mendeliana 2

Diversi modelli di Interazione genica (es. epistasi). Interazione gene-ambiente. Effetto dell’ambiente sull’espressione di geni umani. Penetranza ed espressività.

Lezione 6. Approfondimento sulla soluzione dei problemi 

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Generale. Applicazioni all’estensione mendeliana: dominanza  incompleta, codominanza, allelismo multiplo, geni letali ereditarietà mediata dal sesso. Interazione genetica, vari modelli di epistasi. Esempi di pleiotropia.

Lezione 7. Eredità mendeliana nell’uomo

Principi di Mendelismo in Genetica Umana. Alberi genealogici e segregazione mendeliana in famiglie umane.               

Lezione 8. Approfondimento sulla soluzione dei problemi 

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Umana. Costruzione di alberi genealogici e sua utilizzazione per la segregazione mendeliana in famiglie umane. Calcolo del probabilità in alberi genealogici ad ereditarietà monofattoriale.

Lezione 9. Eredità legata al sesso 1

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Il modello di Drosophila Melanogaster. Ereditarietà legata al sesso nell’uomo. Geni sul cromosoma X e sul cromosoma Y.

Lezione 10. Eredità legata al sesso 2

Meccanismo molecolare di determinazione del sesso in Drosophila e in altri modelli animali. Meccanismo molecolare di determinazione del sesso nell’uomo. Compensazione del dosaggio dei geni X-linked.

Lezione 11. I geni associati

Associazione, ricombinazione e crossing over. Mappe cromosomiche e mappe citogenetiche. Analisi di associazione nell’uomo (cenni).

Lezione 12. Approfondimento sulla soluzione dei problemi 

Applicazioni dell’ereditarietà legata al sesso in Drosophila e nell’uomo. Analisi di alberi genealogici con segregazioni di caratteri X-linked. Calcolo di distanza di mappa in Drosophila e semplici alberi genealogici umani.

Lezione 13. Caratteri poligenici e multifattoriali

Basi mendeliana di caratteri poligenici e multifattoriali. Modello addittivo (continuo) e modello soglia (discontinuo). Semplici esempi.

Lezione 14. La mutazione: caratteristiche fondamentali del processo

Caratteristiche fondamentali del processo. Mutazione somatica o germinale, spontanea o indotta. Agenti fisici, chimici e genetici. Breve cenno alle vie di riparazione.

Lezione 15. La mutazione: effetti fenotipici e basi molecolari

Esempi di mutazioni con effetti fenotipici dannosi. Mutazioni letali condizionali: uno strumento per gli studi genetici. Approfondimento sulle basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici, elementi genetici (espansione delle triplette, etc.).

Lezione 16. Eredità mitocondriale- Fenomeni epigenetici    

La genetica molecolare dei mitocondri. Il DNA mitocondriale e le malattie umane. Imprinting genomico e meccanismo di metilazione. Esclusione allelica indipendente o dipendente dal genitore di origine.

Lezione 17. Elementi genetici trasponibili

Elementi trasponibili, loro evoluzione e ruolo nei procarioti, negli eucarioti e nell’uomo. Il significato genetico ed evolutivo degli elementi trasponibili.

Lezione 18. Le basi genetiche del cancro

Base genetica del cancro. Ruolo degli oncogeni e degli oncosoppressori nell’insorgenza del cancro. Mutazioni a carico di oncogeni e oncosoppressori. Semplici esempi di sindromi tumorali ereditarie.

Lezione 19. Le tecniche della genetica molecolare  

Principali tecniche di biologia molecolare applicate alla genetica (PCR, sequenziamento diretto e di nuova generazione , di vettori di espressioni): utilizzazione in genetica molecolare per l'identificazione e caratterizzazione di varianti geniche.

Lezione 20. Approfondimento sulla soluzione dei problemi e lezione autogestita

Approfondimento delle principali tecniche di biologia molecolare e loro applicazioni in semplici esercizi.

Approfondimento ed esposizione di argomenti inerenti il corso e scelti dagli studenti.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Modulo Biologia: “Principi di Biologia” Sadawa, Heller, Orians, Purves, Hillis. (Ed. Zanichelli).

Modulo Genetica: Snustad Simmons Principi di genetica  Ed.EdiseS; Russel P. Genetica Un approccio Molecolare Ed. Pearson

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Mercoledì 10.00-12.00

Ricevimento: Il docente riceve preferenzialmente gli studenti il Martedì, dalle ore 09:00 alle ore 11:00, presso la Sezione di biologia, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Via Pastore 3 o C.so Europa 30; secondo piano. Tuttavia è vivamente consigliabile richiedere in ogni caso un appuntamento, contattando il docente via mail: paolo.giannoni@unige.it o per via telefonica al numero 01035338201.  

Commissione d'esame

ALDO PAGANO (Presidente)

PAOLO GIANNONI (Presidente)

GIOVANNA BIANCHI (Presidente)

LORENZA PASTORINO

LEZIONI

Modalità didattiche

Lezioni Frontali ed Esercitazioni

INIZIO LEZIONI

3 Ottobre 2016.

ORARI

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

Vedi anche:

BIOLOGIA E GENETICA

ESAMI

Modalità d'esame

Modulo di Biologia: L'esame è orale.

Modulo Genetica: L’esame si basa su uno scritto della durata di 90 minuti. Solo in caso di insufficienza non grave(≥ 16) è ammesso un orale integrativo.

Modalità di accertamento

Modulo di Biologia: L'esame è orale. Esso è sempre condotto dal titolare e da un altro docente di ruolo con esperienza pluriennale (solo in casi eccezionali il secondo componente può essere un assegnista con almeno 5 anni di esperienza di ricerca post-laurea) ed ha una durata di almeno 30 minuti (tipicamente 45 minuti). Con queste modalità, data l'esperienza pluriennale di esami nella disciplina, la commissione è in grado di verificare con elevata accuratezza il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Quando questi non sono raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori spiegazioni da parte del docente titolare.

 

Modulo Genetica: L’esame si basa su uno scritto della durata di 90 minuti.E’ sempre formulata dal titolare e da altro docente con esperienza pluriennale di ricerca post-laurea..La prova scritta contiene problemi di genetica la cui risoluzione è considerata esaustiva solo se tutti i passaggi per i calcoli sono motivati e da domande aperte su argomenti desrcittivi legti al programma. Solo in caso di insufficienza non grave(≥ 16) è ammesso un orale integrativo.