GENETICA

GENETICA

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iten
Codice
61614
ANNO ACCADEMICO
2016/2017
CFU
8 cfu al 3° anno di 8762 SCIENZE BIOLOGICHE (L-13) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
BIO/18
LINGUA
Italiano
SEDE
GENOVA (SCIENZE BIOLOGICHE )
periodo
1° Semestre
propedeuticita

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Acquisizione di conoscenze relative alle basi della genetica formale e molecolare: modalità di trasmissione e di espressione dell’informazione genetica; relazioni tra costituzione genotipica ed espressione fenotipica; fonti di variazione dell’informazione genetica; genetica dei caratteri quantitativi.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica mendeliana: modelli, fattori e princìpi dell’ereditarietà. Incrocio monoibrido e diibrido: leggi di Mendel. Risultati di Mendel e regole fondamentali della probabilità. Concetti fondamentali: genotipo e fenotipo; geni e alleli; dominanza e recessività. Monoibridi, diibridi, poliibridi. Combinazioni gametiche e frequenze fenotipiche in F2. Reincrocio.

Estensioni delle leggi di Mendel: correlazioni complesse fra genotipo e fenotipo. Estensioni dell’analisi mendeliana in cui sono coinvolti singoli geni: dominanza incompleta, codominanza, allelia multipla, pleiotropia. Basi genetiche dei gruppi sanguigni(AB0, MN, Rh). Estensioni dell’analisi mendeliana in cui sono coinvolti più geni: interazione fra geni che determinano un carattere, azione genica complementare, epistasi recessiva, epistasi dominante.

La teoria cromosomica dell’eredità. I cromosomi contengono il materiale genetico. La mitosi e la meiosi. Validazione della teoria cromosomica. La teoria cromosomica correla le leggi di Mendel con il comportamento dei cromosomi durante la meiosi. Caratteri specifici sono trasmessi da cromosomi specifici. Determinazione genetica del sesso.

Eredità legata al sesso: esperimenti di Morgan. Condizioni legate ad aberrazioni nel numero di cromosomi sessuali (Sindrome di Turner e di Klinefelter) o di autosomi (Sindrome di Down). Storia del doppio Y. Alberi genealogici: come decidere se il carattere preso in esame è autosomico o legato al sesso, dominante o recessivo; come stimare la probabilità che il carattere in esame si manifesti nella progenie di una determinata coppia.

Associazione, ricombinazione e mappatura dei geni sui cromosomi. Associazione genetica e ricombinazione. Frequenze di ricombinazione osservate e attese: applicazione del test del Χ2. Il crossing-over: scambio fisico tra cromatidi (dimostrazione sperimentale). Crossing-over multipli. Distribuzione di Poisson. Funzione di mappa. Relazione tra frequenza di crossing-over e distanza di mappa. Il centimorgan, unità di mappa genetica. Mappatura: l’incrocio a due punti e l’incrocio a tre punti. Interferenza. Mappatura in organismi aploidi: analisi delle tetradi ordinate nei funghi in Neurospora crassa: calcolo della distanza tra un marcatore e il centromero.

DNA: molecola dell’eredità che porta, duplica e ricombina l’informazione genetica. Gli esperimenti che hanno identificato il DNA come il materiale genetico: esperimenti di Griffith (1928), Avery McLeod e Mac Carty (1944), Hershey e Chase (1952), Freankel-Conrat e Singer (1957). La prova sperimentale che la replicazione è semiconservativa (esperimento Meselson e Stahl).

Organizzazione del materiale ereditario nel cromosoma di virus, batteri ed eucarioti. Il ruolo della citogenetica nell'identificazione di cromosomi eucariotici: tecniche di bandeggio, cariotipizzazione. Utilizzo di tecniche di citogenetica molecolare: FISH, citogenetica interfasica, CGH, cariotipo multicolore.

Analisi e mappatura genetica in batteri e batteriofagi. Il cromosoma procariotico: analisi genetica nei batteri. II cromosoma di E. coli; episomi e plasmidi; il fattore F e F’; ceppi Hfr. Trasferimento di geni nei batteri: la trasformazione; la coniugazione; la sexduzione. Mappatura per coniugazione interrotta e per trasformazione. I batteriofagi. La trasduzione (generalizzata e specializzata). Mappatura per trasduzione. Mappatura genica nei batteriofagi: incrocio fagico. Il test di complementazione. Esperimenti di Benzer: analisi della regione rII del fago T4; mappatura per delezione.

Determinazione del sesso e cromosomi sessuali. Differenziamento sessuale e cicli vitali. Determinazione genetica del sesso nell'uomo. I cromosomi X e Y umani. Regioni PAR. Compensazione del dosaggio nell’uomo e in altri mammiferi. Corpi di Barr e eterocromatizzazione. Inattivazione del cromosoma X.

Mutazioni cromosomiche: variazione nel numero e nella struttura dei cromosomi.

Il codice genetico. Le proprietà del codice genetico: colinearità, non sovrapposizione, lunghezza dei codoni, rapporto di codice, degenerazione. La decifrazione del codice: esperimenti di Niremberg e Matthaei (decifrazione di omopolimeri, di copolimeri misti, triplet binding assay) e di Khorana (copolimeri ripetuti).

Mutazioni geniche. Classificazioni. Mutazioni spontanee e mutazioni indotte. Origine mutazioni: il test di fluttuazione (Luria e Delbrück) e il metodo del "replica plating" (Lederberg). Test di mutagenesi (test di Ames, test del micronucleo).

Riparazione del DNA: correzione di bozze, mismatch repair, riparazione postreplicativa e SOS, fotoriattivazione, riparazione per excissione di basi e di nucleotidi.

Regolazione del’espressione genica nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili. L'operone lac di E. coli; gli studi di Jacob e Monod sui mutanti dell'operone lac. L'operone trp; il fenomeno dell'attenuazione.

Ciclo cellulare e cancro. Regolazione del ciclo cellulare: cicline e chinasi ciclina-dipendenti. Protooncogeni e geni soppressori di tumore. Il cancro è un processo a tappe multiple: modello del tumore del colon-retto. La teoria della mutazione somatica di Boveri. I tumori ereditari: il modello di Knudson per il retinoblastoma.

Genetica quantitatitativa. La variazione continua. Variazione genetica e variazione ambientale. L’ereditabilità. La diversità umana. I caratteri mentali. Cenni storici: le misure craniometriche; Sir Francis Galton e l'eugenetica; il test del Q.I. di Alfred Binet ed il suo uso improprio. Gli studi sui gemelli.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

- Pierce – Genetica. Ed. Zanichelli – II ed., 2016

- Griffiths et al. Genetica - Principi di analisi formale. Ed. Zanichelli - VII ed., 2013
- Snustad e Simmons -Principi di genetica. EDISES -IV ed., 2010 

- Klug - Cummings - Spencer Concetti di Genetica - Ed Pearson-Prentice Hall - VIII ed.,  2007

DOCENTI E COMMISSIONI

Ricevimento: Concordato direttamente con il docente.

Commissione d'esame

SILVIA VIAGGI (Presidente)

LUIGI VEZZULLI

CARLA PRUZZO

DOMENICO COVIELLO

LEZIONI

Modalità didattiche

Lezioni frontali

INIZIO LEZIONI

A partire dal 26 settembre 2016 (I Semestre)

ORARI

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

Vedi anche:

GENETICA

ESAMI

Modalità d'esame

Orale

Modalità di accertamento

La valutazione finale del percorso formativo sarà effettuata tramite verifica orale. La valutazione finale terrà conto del livello di conoscenza dei contenuti e delle capacità espositive e di ragionamento dimostrate nella discussione degli argomenti richiesti